| Q00-Q99 XVII. Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
71 |
24 |
5 |
1 |
- |
- |
3 |
3 |
1 |
3 |
3 |
- |
6 |
5 |
7 |
4 |
4 |
- |
1 |
- |
1 |
| Females |
57 |
18 |
6 |
- |
1 |
1 |
1 |
- |
4 |
2 |
1 |
2 |
1 |
6 |
4 |
2 |
3 |
2 |
2 |
1 |
- |
| Q00-Q07 Medfødte misdannelser i nervesystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
4 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
| Females |
2 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q038 Annen spesifisert medfødt hydrocephalus |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q039 Uspesifisert medfødt hydrocephalus |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
3 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
| Q042 Holoprosencefali |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q079 Uspesifisert medfødt misdannelse i nervesystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q20-Q28 Medfødte misdannelser i sirkulasjonssystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
24 |
9 |
1 |
- |
- |
- |
2 |
3 |
1 |
2 |
1 |
- |
1 |
1 |
1 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
| Females |
15 |
4 |
2 |
- |
- |
1 |
- |
- |
1 |
1 |
- |
1 |
- |
- |
1 |
1 |
1 |
1 |
- |
1 |
- |
| Q200 Truncus arteriosus communis |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q201 Dobbelt utløp fra høyre hjertekammer |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q203 Transposisjon av de store arterier |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
4 |
- |
1 |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q209 Uspes. medfødt misdannelse i hjertets kamre og forbindelser |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
3 |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| VSD |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
2 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
| ASD |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
| Females |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
| Q212 Atrioventrikulær septumdefekt |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q213 Fallots tetrade |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q226 Hypoplastisk høyre hjerte-syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q230 Medfødt valvulær aortastenose |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q231 Medfødt aortainsuffisiens |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q234 Hypoplastisk venstre hjerte-syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q245 Misdannelse av koronarkar |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q248 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i hjerte |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q249 Uspesifisert medfødt misdannelse i hjerte |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
3 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
| Q253 Aorta-stenose |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q262 Fullstendig anomal lungeveneforbindelse |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q280 Arteriovenøs malformasjon i precerebrale kar |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q282 Arteriovenøs misdannelse i cerebrale kar |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q30-Q34 Medfødte misdannelser i åndedrettssystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q336 Hypoplasi og dysplasi i lunge |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q38-Q45 Andre medfødte misdannelser i fordøyelsessystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q438 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i tarm |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q446 Cystisk sykdom i lever |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q60-Q64 Medfødte misdannelser i urinsystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
6 |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
1 |
| Females |
6 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
1 |
- |
2 |
- |
- |
| Q601 Agenesi av nyre, bilateral |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q602 Uspesifisert agenesi av nyre |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
| Q611 Cystenyre, infantil type |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q612 Cystenyre, av voksen type |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
| Q619 Uspesifisert cystenyresykdom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
4 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
1 |
- |
2 |
- |
- |
| Q647 Andre medfødte misdannelser i urinblære og urinrør |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q65-Q79 Medfødte misdannelser og deformiteter i muskel-skjelettsystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
3 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
5 |
4 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
| Q774 Akondroplasi |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q780 Osteogenesis imperfecta |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
| Q790 Medfødt mellomgulvsbrokk |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q792 Exomphalos og omphalocele |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q793 Gastroschisis |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q80-Q89 Andre medfødte misdannelser |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
9 |
3 |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
| Females |
8 |
2 |
2 |
- |
- |
- |
1 |
- |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q870 Medfødte misd.syndr. som hoveds. påvirker ansiktets utseende |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q872 Medfødte misd.syndr. som hovedsakelig omfatter ekstremiteter |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q873 Medfødte misdannelsessyndromer som fører til økt vekst |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q874 Marfans syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q878 Andre spesifiserte medfødte misdannelsessyndromer IKAS |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
3 |
- |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q897 Flere medfødte misdannelser, ikke klassifisert annet sted |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q898 Andre spesifiserte medfødte misdannelser |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
2 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q899 Uspesifisert medfødt misdannelse |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
3 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q90-Q99 Kromosomavvik, ikke klassifisert annet sted |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
23 |
5 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
3 |
3 |
6 |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
| Females |
20 |
7 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
1 |
- |
1 |
5 |
2 |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
| Q909 Uspesifisert Downs syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
17 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
3 |
3 |
6 |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
| Females |
12 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
1 |
- |
1 |
5 |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q910 Trisomi 18, meiotisk nondisjunksjon |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q913 Uspesifisert Edwards' syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
4 |
3 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q917 Uspesifisert Pataus syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
3 |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q922 Større partiell trisomi |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q928 Andre spes. trisomier og partielle trisomier av autosomer |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q992 Fragilt X-kromosom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
|