| Q00-Q99 XVII. Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
90 |
44 |
4 |
4 |
2 |
3 |
7 |
2 |
1 |
2 |
5 |
3 |
2 |
6 |
1 |
1 |
2 |
- |
- |
1 |
- |
| Females |
76 |
38 |
6 |
2 |
1 |
1 |
- |
3 |
2 |
4 |
3 |
2 |
5 |
3 |
2 |
1 |
1 |
1 |
- |
1 |
- |
| Q00-Q07 Medfødte misdannelser i nervesystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
13 |
3 |
1 |
2 |
2 |
- |
2 |
- |
- |
- |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
6 |
2 |
2 |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q02 Foster med lite hode |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
2 |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q039 Uspesifisert medfødt hydrocephalus |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
3 |
- |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
2 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q040 Medfødte misdannelser i corpus callosum |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q043 Andre reduksjonsdeformiteter i hjernen |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q045 Megalencefali |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q046 Medfødte hjernecyster |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q049 Uspesifisert medfødt misdannelse i hjernen |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q059 Uspesifisert spina bifida |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q079 Uspesifisert medfødt misdannelse i nervesystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
- |
- |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q20-Q28 Medfødte misdannelser i sirkulasjonssystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
34 |
15 |
2 |
1 |
- |
2 |
4 |
2 |
1 |
2 |
1 |
1 |
1 |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
| Females |
33 |
19 |
2 |
1 |
- |
- |
- |
3 |
1 |
2 |
2 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
| Q201 Dobbelt utløp fra høyre hjertekammer |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q203 Transposisjon av de store arterier |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
3 |
1 |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q204 Dobbelt innløp til hjertekammer |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q205 Kongenitt korrigert transposisjon |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| VSD |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| ASD |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
| Q212 Atrioventrikulær septumdefekt |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
3 |
2 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
5 |
4 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q213 Fallots tetrade |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
3 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q218 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i hjertets skillevegger |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
3 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q219 Uspesifisert medfødt misdannelse i hjertets skillevegger |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q225 Ebsteins anomali |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q230 Medfødt valvulær aortastenose |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q234 Hypoplastisk venstre hjerte-syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
4 |
4 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
4 |
4 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q239 Uspesifisert medfødt misdannelse i aortaklaff og mitralklaff |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q245 Misdannelse av koronarkar |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q248 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i hjerte |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q249 Uspesifisert medfødt misdannelse i hjerte |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
5 |
2 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
3 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q251 Coarctatio aortae |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
| Q253 Aorta-stenose |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q254 Andre medfødte misdannelser av aorta |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q262 Fullstendig anomal lungeveneforbindelse |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q278 Andre spes. medfødte misdannelser i det perifere karsystem |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q281 Andre misdannelser i precerebrale kar |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q282 Arteriovenøs misdannelse i cerebrale kar |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q283 Andre misdannelser i cerebrale kar |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q30-Q34 Medfødte misdannelser i åndedrettssystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q321 Andre medfødte misdannelser i luftrør |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q336 Hypoplasi og dysplasi i lunge |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q35-Q37 Leppespalte og ganespalte |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q359 Uspesifisert ganespalte |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q38-Q45 Andre medfødte misdannelser i fordøyelsessystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
6 |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
| Females |
4 |
3 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q390 Atresi av spiserør uten fistel |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q423 Medfødt mangel på/atresi/stenose endetarmsåpning uten fistel |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q430 Meckels divertikkel |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
| Q431 Hirschprungs sykdom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q442 Atresi av galleganger |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q447 Andre medfødte misdannelser i lever |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q453 Andre medf. misdannelser i bukspyttkjertel og pankreasgang |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q60-Q64 Medfødte misdannelser i urinsystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
10 |
5 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
1 |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
| Females |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
1 |
- |
| Q606 Potters syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
3 |
3 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q612 Cystenyre, av voksen type |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q613 Uspesifisert cystenyre |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
1 |
- |
| Q614 Dysplasi av nyre |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q619 Uspesifisert cystenyresykdom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q620 Medfødt hydronefrose |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q642 Medfødte uretraklaffer i bakre del av urinrør |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q65-Q79 Medfødte misdannelser og deformiteter i muskel-skjelettsystemet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
8 |
8 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
8 |
6 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q688 Andre spesifiserte medfødte deformiteter i muskel-skjelettsystem |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q743 Arthrogryposis multiplex congenita |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q771 Tanatoforisk dvergvekst |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q780 Osteogenesis imperfecta |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q790 Medfødt mellomgulvsbrokk (hernia diaphragmatica) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
4 |
4 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
5 |
5 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q796 Ehlers-Danlos' syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q80-Q89 Andre medfødte misdannelser |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
7 |
2 |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
4 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q851 Tuberøs sklerose |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q870 Medfødte misdannelsessyndromer som hovedsakelig påvirker ansiktets utseende |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q871 Medfødte misdannelsessyndromer som hovedsakelig fører til kortvoksthet |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q874 Marfans syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q878 Andre spesifiserte medfødte misdannelsessyndromer |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q890 Medfødte misdannelser i milt |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Females |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q897 Flere medfødte misdannelser, ikke klassifisert annet sted |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q90-Q99 Kromosomavvik, ikke klassifisert annet sted |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
10 |
6 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
1 |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
15 |
5 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
1 |
3 |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q909 Uspesifisert Downs syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
2 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
9 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
1 |
1 |
3 |
2 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q913 Uspesifisert Edwards' syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Females |
6 |
5 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q917 Uspesifisert Pataus syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
4 |
4 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q933 Delesjon av kort arm på kromosom 4 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q959 Uspesifiserte balanserte rearrangementer og strukturelle markører |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
| Q984 Uspesifisert Klinefelters syndrom |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Males |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
1 |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
|